晋城同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这属于基因检测吗？和我听说的遗传基因检测是一回事吗？
- 它属于肿瘤基因检测，但和遗传性基因检测侧重点不同。这个检测主要分析肿瘤组织本身的基因变化（体细胞突变），用于指导当前的治疗。它虽然也包含BRCA等可能与遗传相关的基因，但主要目的是寻找治疗靶点，而非直接判断是否具有家族遗传风险。
- 我人在晋城，样本怎么送到实验室？
- 您无需担心样本运输。合作机构的专业人员会使用专用的低温冷链运输箱，在样本采集后负责安全、及时地将样本递送至中心实验室，整个流程有严格的标准操作规范来保障样本质量。
- 如果检测结果出来用不上药，这九千块是不是就白花了？
- 您好，这项检测的目的是为治疗决策提供关键信息。即使结果显示可能不适合使用PARP抑制剂，这个明确的“阴性”结果也具有重要价值，能帮助避免无效治疗及其带来的经济和身体负担，所以并非白花。
- 如果检测结果异常，显示有BRCA突变或HRD阳性，我该怎么办？
- 请不要慌张。异常结果恰恰为您指明了潜在的治疗方向，比如可能提示您对PARP抑制剂这类靶向药敏感。您需要尽快携带报告咨询您的主治医生，由医生结合您的整体情况，制定或调整后续的治疗方案。
- 检测结果出来后，在多长时间内有效？会过期吗？
- 您好，基因信息本身是您与生俱来的生物学特性，理论上不会改变。因此，关于胚系突变（遗传性）的结果是终身有效的。对于组织检测到的体细胞突变，它反映的是当前肿瘤的状态，建议以最新的检测结果作为主要参考。
用户评价 (7条，均分5.0)
服务流程专业，结果也帮到了医生制定方案。但有一点，初始咨询时对于报告可能出现的各种情况（比如意义未明变异）解释得不够深入，后来报告中出现了才又去追问。建议在最初就铺垫得更全面一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了疑惑，也衷心感谢您的指正。我们已记录此反馈，将加强对咨询顾问的培训，确保在检测前更全面地向您说明报告内容的可能范围，做好预期管理。
帮我爸做的检测，他不太会用智能手机。我本来担心线上操作会很麻烦，结果发现‘家属代办’功能很完善，所有步骤我都可以用自己的手机帮他完成，只需要最后让他签个字就行，对年轻家属来说太友好了。
机构回复
感谢您的细心反馈！‘家属代办’模式正是为了服务像您这样需要协助长辈的用户。能为您提供便利，我们深感欣慰。祝老人家安康！
我自己是肺腺癌患者，主治医生建议测HRD。最让我满意的是抽血和寄送样本的环节。他们合作的护士上门采血，时间可以自己约，不用我跑医院。冷链快递盒设计得很专业，里面有冰袋和温度计，我看着护士打包好，心里特踏实。
机构回复
很高兴我们的上门服务和样本运输保障能给您带来安心体验。确保样本在运输过程中的质量和稳定性，是保证检测结果准确性的第一步。请您也保重身体！
作为胃癌家属，陪爸爸来做这个检测。整个检测中心给人的感觉就是‘高科技’和‘靠谱’。独立的咨询室私密性很好，讲解的医生指着电脑上的基因图谱模型给我们分析，虽然听不太懂但感觉很厉害。检测报告装在一个厚厚的硬壳文件夹里，很有分量感。
机构回复
您好，感谢您细致的反馈。我们希望通过专业的咨询环境和可视化的讲解，让家属和患者更直观地理解复杂的基因信息。文件夹的设计也是为了体现对您重要数据的珍视。
我们是为家族史筛查做的检测，一家人最怕基因信息泄露带来歧视。检测前他们提供了详细的隐私政策解读，还举例说明了哪些情况会调用数据（比如配合司法需求），哪些绝对不会，界限清晰，让我们签同意书时心里有底。
机构回复
感谢您及家人的信任。清晰界定数据使用边界，保障用户的知情权，是我们隐私保护工作的首要环节。我们坚决杜绝任何形式的基因歧视，您的信息会得到妥善保护。
我是乳腺癌术后，主治医生直接开的单子。抽血和取组织同步做了，对比看结果更可靠。报告包装精美，像一本重要的健康档案，还有数据光盘。虽然主要是给医生看的，但这份仪式感让我觉得自己的病情被认真对待了，心理上是个安慰。
机构回复
谢谢您注意到我们的细节设计。我们希望通过严谨、完整的报告形式，传递对每位患者和每份样本的重视。这份“健康档案”将一直是您诊疗历程中的重要记录。
我个人非常注重隐私，所以在检测完成后，特意通过客服申请了‘数据删除’。他们核实了我的身份后，走了一个申请流程，大概一周后邮件正式确认我的分析数据已从业务数据库中安全删除。虽然原始数据依法要保存一段时间，但这个响应速度和服务我很满意。
机构回复
我们充分尊重并支持您行使个人数据权利。对于非必要保留的数据，我们建立了规范的申请删除流程，并会及时给予您明确的反馈。感谢您的认可。
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