晋城3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
2000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 在哪里可以做这个检测？一定要去医院吗？
- 不一定需要去医院。您可以在晋城的授权采样服务点完成采血，样本会统一送至中心实验室检测。部分合作医疗机构也提供采样服务，具体地点可以咨询您的服务顾问进行预约安排。
- 如果检测结果有问题，你们实验室会复核吗？
- 我们对所有阳性或临界结果都有严格的内部复核流程，确保结果的准确性后才会出具报告。如果您对结果有任何疑问，也可以提出，我们可以根据情况对留存的样本进行免费复核。
- 在晋城，同样做这三种病的筛查，为什么不同机构的报价能差出好几百？
- 价格差异可能源于多个因素：检测技术平台（如测序深度）、实验室的认证级别、包含的基因位点数量、数据分析团队的背景以及后续咨询服务的深度等。价格并非唯一标准，选择时需综合考量品质与可靠性。
- 我老公之前查过没有地贫，我还有必要做这个全套筛查吗？
- 仍然建议您做。因为这项检测包含耳聋和SMA的筛查，这些是您丈夫可能没有检查过的项目。为了全面评估未来宝宝面临这三种常见遗传病的综合风险，建议夫妻双方都完成全套筛查，这样信息才是最完整的。
- 采样的机构专业吗？会不会操作不规范影响结果？
- 请您放心，所有合作采样点的工作人员均接受过我们统一的标准化采样培训，并使用我们提供的专用采样套件。严格的采样规范是确保检测结果准确性的第一步，我们对此有完善的质控体系。
用户评价 (7条，均分4.9)
作为二胎妈妈，这次怀孕想做得更周全。检测过程很简单，寄回样本后大概一周就出报告了。看到三项结果都是低风险，心里的大石头总算落地了，能更安心地期待宝宝到来。客服回答问题也很耐心。
机构回复
感谢您的信任！能为您的孕期增添一份安心，是我们最大的心愿。祝贺您获得理想的检测结果，预祝您和宝宝一切顺利！
价格小贵，但看在出报告速度和报告质量的份上，还算能接受。我4星主要扣在价格。不过话说回来，5个工作日就出结果，比我同事在其他地方做的快多了，而且报告排版清晰，数据呈现专业，让人放心。
机构回复
非常感谢您客观中肯的评价。我们理解您的感受，定价是基于检测成本、技术投入及后续服务。我们会努力优化成本，争取提供更高性价比的服务。同时，很高兴我们在速度和报告质量上获得了您的肯定。
我是老师，喜欢研究对比。算了一下，如果分开单独检测这三种病，总价要贵不少。这个套餐相当于打了折，还省事。对于只想做核心筛查的家庭，是经济最优解。报告格式正规，数据清晰，值得这个价。
机构回复
感谢老师从经济学角度给予的肯定！‘打包’常见项目，降低单次检测成本，正是我们设计这款产品的初衷之一。您能用最优解获得安心，我们深感欣慰。
我比较敏感，很怕查完遗传病会被推销或者信息泄露。做完检测大半个月了，除了报告通知和一次礼貌的回访，没有任何骚扰电话或广告邮件，清静得很。这种‘无感’的服务恰恰说明他们把保密做到了实处。
机构回复
感谢您的评价。‘无感’恰恰是我们追求的服务体验——只在您需要的时候出现，绝不打扰。我们承诺用户数据仅用于本次检测分析，绝不会用于任何商业推销或与第三方共享，请您完全放心。
采样工具设计得很人性化，拭子手柄长，操作时不会轻易碰到唾液以外的部分，卫生有保障。盒子里的固定卡槽也避免了运输途中样本管晃动，这些小设计都能看出是用心为用户着想，不是随便套个盒子就发货。
机构回复
您的观察非常细致！产品设计的每一个细节都经过反复打磨，旨在确保采样准确与运输安全。能得到您的肯定，我们备受鼓舞。
我是遗传咨询后检测的，检测后顾问又主动联系我，问咨询师讲的还有没有不明白的地方，可以再帮我沟通。这种售后跟进服务让人感觉很持续、很完整。
机构回复
检测不是服务的终点，确保您真正理解和应用检测结果同样重要。我们会持续优化这种贯穿售前、售中、售后的服务链条。谢谢！
以前担心线上提交那么多个人信息不安全。这次用了他们的小程序，发现敏感信息比如身份证号在填写时是局部脱敏显示的，而且登录有设备验证。虽然麻烦点，但想到是为了安全，就觉得可以接受。
机构回复
感谢您的理解与支持。我们在输入和存储环节都采用了信息脱敏和加密技术，并设置安全的登录验证，正是为了严防信息在传输和存储中被窃取。安全有时确实需要一点“麻烦”来保障。
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